Abstrakt
Existuje koincidence systémových, orgánově specifických a orgánově lokalizovaných autoimunitních onemocnění, která se mohou sdružovat do autoimunitního polyglandulárního syndromu. Mezi nejčastější autoimunitní endokrinopatie patří autoimunitní tyreopatie a diabetes mellitus 1. typu.
U pacientů s jinou autoimunitní chorobou a v rizikových rodinách s výskytem autoimunitních chorob by měla být juvenilní lymfocytární tyreoiditida, jako nejčastější autoimunitní choroba, cíleně vyhledávána. U pacientů s více autoimunitními chorobami doporučujeme sledovat vývoj orgánově specifických autoprotilátek k odhalení preklinické fáze život ohrožující endokrinopatie, jako je například autoimunitní adrenalitida.
Protilátky proti enzymu 21-hydroxyláze, které jsou ukazatelem vývoje autoimunitní adrenalitidy, mají vysokou specifitu a senzitivitu. Vývoj autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 2 může začít v dětském věku.
Nejčastější sled vývoje endokrinopatií u tohoto syndromu je diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní tyreoiditida a Addisonova choroba. Vývoji těchto endokrinopatií mohou předcházet autoimunitní neendokrinní onemocnění jako je například vitiligo.
Screening protilátek proti enzymu 21-hydroxyláze u pacientů s diabetem není rutinně prováděn.