Funkční varianty genů pro metaloproteinázy MMP- 1 a MMP- 7 nesouvisejí se závažností portální hypertenze u pacientů s cirhózou
Abstrakt
Cirhóza je konečné stadium chronického onemocnění jater. Vysoká morbidita a mortalita souvisejí zejména s komplikacemi vyplývajícími z portální hypertenze.
Remodelace fibrotické tkáně prostřednictvím matrixových metaloproteináz (MMP) je permanentní proces, který u pacientů s cirhózou vede k cirhotické přestavbě. Cílem studie bylo posoudit v ýznam funkčních variant genů pro metalproteinázy MMP-1 a MMP-7 u pacientů s cirhózou a posoudit jejich souvislost s portální hypertenzí.
Pacienti a metody: 179 pacientů s jaterní cirhózou (střední věk 55,2 +- 11,6 let) bylo vyšetřeno na přítomnost funkčních variant genů pro MMP-1 (-A; rs1799750) a MMP-7 (G/A; rs17884789). U všech pacientů bylo provedeno měření gradientu tlaku v jaterních žilách, laboratorní a ultrazvukové vyšetření.
Pro porovnání frekvence výskytu alel s pacienty s cirhózou zařazenými do studie byla pro zdravou populaci použita data z odborné literatury. Výsledky: Frekvence výskytu genotypů rs1799750 (1G-1G 25 %, 1G-2G 56 %, 2G-2G 22 %) u pacientů s cirhózou jater a u zdravé populace se neliší (p > 0,05).
V případě genu pro MMP-7, byl u našich pacientů pro variantu rs17884789 zjištěn jeden genotyp (wild typ GG). Nebyla zjištěna souvislost mezi frekvencí výskytu zkoumaných genotypů a závažností portální hypertenze nebo hodnotou Child-Pughova nebo MELD skóre.
Závěr: Funkční varianty MMP-1 a MMP-7 nemají souvislost s portální hypertenzí u pacientů s cirhózou jater.