Abstrakt
Máte v ambulanci pacienty, kteří si stěžují na bolesti, parestezie, slabost a nevýkonnost? Nikdo jim pravděpodobně nevěří, protože všechna provedená vyšetření jsou v pořádku. Máte v ambulanci pacienty, kteří mají postižení více systémů najednou, např. selhání ledvin a výraznou hypertrofii srdce? Máte v ambulanci pacienty, kteří mají postižení kůže mnohočetnými drobnými cévními ložisky (angiokeratomy)? Všichni tito pacienti mohou trpět Fabryho chorobou (FD).