Abstrakt
Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují klinicky, biochemicky i geneticky velmi heterogenní skupinu vzácných nemocí. Tento termín byl poprvé použit již v roce 1908 prof.
Archibaldem Garrodem k charakterizaci čtyř chorob, které byly tehdy známé - alkaptonurie, pentosurie, cystinurie a albinismu. V současné době je již známo více než devět set DMP, které představují cca 15 % všech nemocí ze skupiny tzv. vzácných chorob ("rare disease"), pro něž byla stanovena hranice incidence nižší než 1 : 2 000.
V případě DMP je celková incidence odhadována na 1 : 500 až 1 : 1 000, ale skutečný výskyt v populaci bude však pravděpodobně ještě vyšší