Abstrakt
Karcinomy štítné žlázy jsou nejčastější malignitou endokrinního systému a jejich incidence stále vzrůstá. Většina nádorů štítné žlázy se vyskytuje sporadicky, nicméně některé se dědí v rodinách.
Podle buněk původu můžeme karcinomy rozdělit na dvě skupiny. Do první skupiny patří medulární karcinom štítné žlázy vycházející z parafolikulárních C-buněk. 20 - 25 % medulárních karcinomů štítné žlázy je dědičných v rámci syndromů mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2.
Genetickou příčinou jsou aktivující zárodečné mutace v RET proto-onkogenu, které se dědí autozomálně dominantně. V současné době je již zavedeno rutinní genetické testování a presymptomatická léčba v podobě profylaktické totální tyreoidektomie, která je načasována na základě genotypově-fenotypové korelace.
Druhou skupinou karcinomů jsou karcinomy pocházející z folikulárních buněk štítné žlázy, které se dále dělí na diferencované (papilární a folikulární) a nediferencované (anaplastický a nízce diferencovaný). I zde je 5-15 % karcinomů dědičných, a to buď v rámci různých dědičných syndromů (Gardnerův, Cowdenův, Wernerův, Carneyho komplex), nebo jen jako samostatný familiární papilární karcinom štítné žlázy.
Ačkoliv u dědičných rakovinných syndromů je genetická podstata již většinou známá (APC, PTEN, PRKAR1α a WRN geny), příčina nesyndromického familiárního papilárního karcinomu štítné žlázy se zatím zkoumá, nicméně již bylo objeveno několik slibných genetických lokusů.