Charles Explorer logo
🇨🇿

Nádory štítné žlázy a Hirschsprungova choroba: desetileté zkušenosti s molekulárně genetickou diagnostikou RET proto-onkogenu

Publikace na Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta |
2006

Abstrakt

Výzkumy posledních 10 let prokázaly patogenetickou roli RET proto-onkogenu u nádorových onemocnění štítné žlázy - medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC), papilárního karcinomu štítné žlázy (PTC), u syndromů MEN 2 a u Hirschsprungovy choroby, která může být spojena s MTC či MEN 2. Molekulárně genetická diagnostika umožňuje nalézt mutace genu, na základě nichž lze předvídat průběh onemocnění, ale zejména je přínosná u rizikových osob, v jejichž případech je možno při pozitivním nálezu mutace terapeuticky zasáhnout již v presymptomatickém stadiu onemocnění.

Nositelům zárodečné mutace je doporučena profylaktická totální tyreoidektomie. Nyní se intenzivně zkoumá fyziologická role RET proto-onkogenu v normální proliferaci, diferenciaci a přežívání buněk.

Díky novým poznatkům se rýsuje i možnost terapeutického využití genové terapie na úrovni RET signalizační kaskády.