Abstrakt
Lidská prionová onemocnění jsou velmi vzácnou skupinou nemocí s unikátní patogenezí a vzhledem k infaustní prognóze a nedostupnosti terapie i se závažnými důsledky. Etiopatogenetickým podkladem je přítomnost patologicky konformovaného a vůči denaturaci velmi odolného prionového proteinu, jehož agregace a přítomnost v mozkové tkáni vede k nevratnému poškození neuronů.
Nejčastějším zástupcem prionových onemocnění v populaci je Creutzfeldtova- Jakobova nemoc, která se vyskytuje ve sporadické, dědičné (familiární) a infekční (náhodně přenesené, iatrogenní) formě. Nová varianta Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci je pak dávána do souvislosti s alimentární expozicí (konzumace hovězího masa z dobytka nakaženého bovinní spongiformní encefalopatií, BSE), s krevní transfuzí z nemocných dárců.
Klinický obraz těchto onemocnění je charakterizován rychle progredující demencí, mozečkovou a extrapyramidovou symptomatologií a většinou poměrně specifickým nálezem na magnetické rezonanci, EEG a v mozkomíšním moku. Diagnóza je klinicky na úrovni možného či pravděpodobného prionového onemocnění, definitivní potvrzení přinese až neuropatologické či imunologické vyšetření mozkové tkáně.
V článku jsou uvedena i epidemiologická data z ČR za uplynulých 10 let.