Abstrakt
Kdy pomýšlet na tak vzácnou chorobu, když se prevalence choroby odhaduje na jeden případ na 40 tisíc nově narozených chlapců a 20 tisíc nově narozených dívek? Vzhledem k charakteru postižení, kdy nemocní mívají poruchu funkce více orgánových systému současně, je především důležité vzít v úvahu společného činitele.