Abstrakt
Etiopatogeneze Alzheimerovy choroby není dosud uspokojivě vysvětlena. Na vzniku se podílejí jak faktory genetické, tak i jiné faktory vnitřního prostředí a faktory vnějšího prostředí.
V současnosti je věnován velký zájem genetice, uvažuje se o tom, že Alzheimerova choroba je polygenně podmíněná spolu s faktory vnějšího prostředí. V článku je uveden nekompletní přehled v současnosti nejsledovanějších genetických faktorů Alzheimerovy choroby.
Na rozvoji této neurodegenerace se mohou podílet jak mutace, tak také řada polymorfismů. Některé polymorfismy mohou sloužit jako spouštěče neurodegenerace, jiné mohou modifikovat klinický obraz a průběh choroby.
V genetice jsou důležité asociační studie, které slouží především k odhalování genetické predispozice k multífaktoriálním onemocněním, tedy genů (přesněji řečeno genotypů složených z různých alel daných genů), které zvyšují nebo snižují riziko onemocnění. Takové genotypy poznáme relativně jednoduše - vyskytují se významně častěji nebo naopak významně méně často ve skupině nemocných (případů) v porovnání se skupinou zdravých (ve smyslu netrpících danou nemocí) kontrol.