Abstrakt
Zvýšený výskyt stavů asociovaných s insulínovou rezistencí jako je nadváha/obezita, diabetes mellitus 2.typu (DM2), srdečně-cévní onemocnění (KVO), některé nádory a neurologicko- psychiatrické choroby, je charakterizován poklesem obsahu vícenenasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-PUFA). Množství LC-PUFA závisí jednak na exogenním příjmu jejich prekurzorů - kys. linolové a alfa-linolenové - a dále na rychlosti jejich metabolické přeměny, na které se podílí řada enzymů - delta-6 desaturáza (D6D, FADS2), D5D (FADS1) a elongázy (Elovl2,-5,6).
Změny aktivit D5D/D6D byly popsány u řady chorob, mezi něž patří neurologicko-psychiatrická onemocnění (depresivní poruchy, bipolární afektivní poruchy, demence), metabolická onemocnění (obezita, metabolický syndrom, DM2), KVO (hypertenze, ischemická choroba srdeční), chronické záněty a alergie (Crohnova nemoc, atopický ekzém) a některé nádory. Analogické výsledky byly prokázány asociačními studiemi mezi genotypy/haplotypy FADS1/FADS2 a výše uvedenými skupinami onemocnění, případně interakce mezi příjmem LA a ALA výskytem minoritních alel polymorfismů FADS1/FADS2, které mají vesměs nižší enzymatické aktivity.
Pokles aktivit DD, resp. FADS se projeví sníženou koncentrací produktů spojenou se zvýšenou koncentrací substrátu.
Byly popsány asociace některých SNP FADS s ischemickou chorobou srdeční, koncentracemi lipidů, oxidačním stresem, glukózovou homeostázu i zánětlivou reakcí. Experimentální studie na zvířecích modelech a výskyt vzácných onemocnění spojených s chyběním, resp. výrazným poklesem aktivit D5D/D6D vyzdvihly význam desaturáz pro zdravý vývoj organismu i pro patogenezi některých chorob.