Abstrakt
Úvod: Protilátky proti membránovým a synaptickým antigenům jsou přímo patogenní protilátky sdružené s pestrou paletou neurologických syndromů. Různorodost příznaků komplikuje stanovení dia-gnózy, a tím i včasné zahájení imunoterapie.
Cíl: Cílem práce bylo popsat klinické charakteristiky pa-cientů s pozitivitou uvedených protilátek. Metodika a soubor: V období dvou let jsme zjišťovali přítomnost protilátek proti membránovým a synaptickým antigenům u 224 pa-cientů.
Metodou nepřímé imunofluorescence byly vyšetřeny protilátky proti N-metyl-D-aspartátovému receptoru (anti-NMDAR), α-amino-3-hydroxy-5-metyl-4-izoxazolepropionátovému receptoru (anti-AMPAR 1 a 2), B-receptoru kyseliny γ-aminomáselné (anti-GABABR), proti leucin-rich-glioma-inactivated proteinu-1 (anti-LGI1) a proti contactin-associated proteinu-2 (anti-CASPR2). U pozitivních pa-cientů byly retrospektivně zhodnoceny klinické projevy, nálezy pomocných metod a vývoj onemocnění.
Pa-cienti s pozitivitou anti-NMDAR protilátek nebyli do hodnocení zahrnuti. Výsledky: Autoprotilátky byly prokázány v séru 11 pa-cientů (medián 58 let, sedm mužů) - u šesti pa-cientů anti-LGI1, u čtyř anti-CASPR2, u dvou anti-AMPAR1 (u jednoho pa-cienta současně anti-AMPAR1 a anti-CASPR2).
Příznaky zahrnovaly epilepsii (n = 5), subakutní encefalopatii (n = 5), doprovázenou ve čtyřech případech epileptickými záchvaty, a mozečkový syndrom s doprovodným kognitivním deficitem (n = 1). U dvou pa-cientů byly současně přítomny dobře charakterizované onkoneurální protilátky (anti-Hu, anti-Ma2).
Nádor (malobuněčný karcinom plic) byl zjištěn u jedné pa-cientky (anti-AMPAR1). U osmi pa-cientů došlo po podání imunosuprese k remisi nebo částečnému zlepšení klinického stavu.
Závěr: Přítomnost protilátek proti membránovým antigenům je sdružena nejčastěji s limbickou encefalitidou nebo fokální epilepsií, vzácněji s jinými neurologickými syndromy. Efekt imunoterapie závisí na jejím časném podání.