Abstrakt
Diferenciální diagnostika pankreatických solidních tumorů pomocí EUS-FNA je asi v 10-15 % případů náročná. Slibnou metodou, která v těchto případech pomáhá rozlišit chronickou pankreatitidu a karcinom, je vyšetření bodové mutace proto-onkogenu KRAS.
Doposud však není zavedená do klinické praxe. Cílem zkoumání bylo stanovení senzitivity testu KRAS s použitím různých typů vzorků pacientů s tumory pankreatu a testování vlivu přítomnosti mutace KRAS na prognózu přežití těchto pacientů. 147 pacientů podstoupilo EUS-FNA vyšetření pankreatického tumoru doplněné o odběr vzorku krve s následnou separací plazmy pro detekci cirkulující tumorové DNA. Část bioptického vzorku byla ponechána nativní ve stabilizačním roztoku a část byla zpracována do cytologického nátěru.
Vzorky (nativní aspiráty, cytologické nátěry, plazma) byly vyšetřeny na přítomnost mutace genu KRAS metodou heteroduplexní analýzy pomocí denaturační kapilární elektroforézy.V souboru 147 pacientů s ložiskovým procesem pankreatu byl diagnostikován 118x karcinom, 26x chronická pankreatitida, 3x neuroendokrinní tumor. Celkem bylo vyšetřeno 147 nativních aspirátů, 118 cytologických nátěrů a 94 vzorků plazmy.
Ve skupině pacientů s karcinomem pankreatu bylo nejvyšší senzitivity vyšetření mutace KRAS dosaženo při použití cytologických preparátů, kdy byla mutace detekována v 90 % (106/118) vzorků. Při použití nativních buněčných aspirátů byla mutace detekována v 78 % (92/118) a vyšetření plazmy bylo pozitivní ve 27 % (24/90) případů.
U čtyř pacientů s chronickou pankreatitidou byla detekována mutace KRAS, ačkoliv u žádného z nich nebyl karcinom potvrzen cytologicky.