Abstrakt
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extremní klinickou variabilitou a tíži manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně se manifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestaci (PM).
Jedna se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a na přikladu kazuistik vybraných onemocněni zvýšit povědomí o této skupině nemoci.
Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondrialní onemocnění.