Abstrakt
Neurofibromatóza je relativně časté autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů, benigních a maligních nádorů. Onemocnění se v současné době dělí na 3 samostatné jednotky s odlišným klinickým obrazem, podmíněným mutací různých genů - neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) a schwannomatózu.
Nejčastějším typem je NF1. Projevy onemocnění jsou věkově vázané, závažnost klinického obrazu je variabilní.
Kožní projevy se vyskytují zejména u NF1, méně u ostatních typů. Jedná se o mnohočetné skvrny charakteru ""café-au-lait"" a drobné skvrnité hyperpigmentace (""freckling"") v axillách a tříslech.
U NF1 se nachází neurofibromy a plexiformní neurofibromy, gliomy optiku, patognomický je nález Lischových nodulů na duhovce. U NF2 se nachází vestibulární schwannomy, u schwannomatózy mnohočetné schwannomy periferních nervů.
Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací. K diagnostice jednotlivých forem neurofibromatóz slouží diagnostická kritéria, klíčovou roli hraje vyšetření dermatologem.
Pacienti by měli být koncentrováni ve specializovaných centrech. Léčba neurofibromatózy je symptomatická.