Charles Explorer logo
🇨🇿

Etiologie dětských ALL a AML, molekulární genetika a minimální reziduální nemoc

Publikace na 2. lékařská fakulta |
2015

Abstrakt

Dětské akutní leukémie jsou heterogenní skupinou onemocnění. Kromě základního rozdělení na akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a akutní myeloidní leukémie (AML) je heterogenita dána především rozmanitostí primárních genetických aberací, které s sebou nesou rozdílný biologický základ, rozdílnou odpověď na léčbu i rozdílnou prognózu jednotlivých podtypů.

Nejčastějšími primárními aberacemi s velmi dobrou prognózou jsou u ALL hyperdiploidie a fúzní gen TEL/AML1, naopak špatnou prognózu mají pacienti s fúzí BCR/ABL či s přestavbami genu MLL. U AML jsou za příznivé aberace považovány fúze AML1/ETO, CBFB/MYH11 a PML/RARA.

Zřejmě nejspolehlivějším ukazatelem prognózy u ALL je časná odpověď na terapii, stanovená jako hladiny minimální reziduální nemoci (MRN) v předem stanovených časových bodech léčby. Role MRN u AML je méně jasná, v poslední době se však i zde stává její vyšetřování součástí léčebných protokolů.