Abstrakt
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) je relativně novou nozologickou jednotkou, která je způsobená anomáliemi v genu pro hepatocytární nukleární faktor 1 beta (HNF1B). Dříve byl označovaný také jako 5. typ MODY (maturity-onset diabetes of the young, MODY5).
S rozvojem metod molekulární genetiky je v posledních letech stále častěji diagnostikován zejména u dětí s nejrůznějšími cystickými anomáliemi ledvin a v současnosti se zdá být dokonce druhým nejčastějším cystickým onemocněním ledvin u dětí. Postižení je multiorgánové a kromě ledvin (renální cysty, tvarové anomálie ledvin, hypo-dysplazie, renální hypomagnezémie) a pankreatu (diabetes mellitus, tvarové anomálie) může být postižen í jater nebo genitálu.
Na RCAD syndrom je tedy potřeba pomýšlet zejména u dětí s nejasným cystickým onemocněním ledvin, hypomagnezémií nebo diabetes mellitus bez autoprotilátek. Nejdůležitějším vyšetřením pro potvrzení diagnózy RCAD syndromu je DNA analýza genu pro HNF1B.
Prognóza RCAD syndromu závisí zejména na rozsahu postižení ledvin a pankreatu, děti mohou skončit až v chronickém selhání ledvin, diabetes mellitus se manifestuje většinou až v adolescentním věku. Léčba se zaměřuje na projevy a komplikace při postižení ledvin a pankreatu (chronická renální insuficience/selhání, diabetes mellitus).