Abstrakt
Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění se strukturálním anebo funkčním postižením srdečního svalu při absenci ischemického anebo hemodynamického inzultu schopného způsobit toto postižení. Značná část kardiomyopatií je geneticky podmíněna, a má tudíž familiární výskyt.
Dědičnost kardiomyopatií vykazuje velkou genotypovou i fenotypovou variabilitu a často neúplnou penetranci. Nové poznatky na poli genetiky kardiomyopatií pomohly částečně objasnit etiopatogenezi těchto chorob a staly se součástí nových klasifi kačních schémat onemocnění myokardu.
Nejdůležitější klinickou aplikací genetiky u pacientů s kardiomyopatiemi je vyšetřování jejich příbuzných. Výzvou genetického výzkumu do budoucna zůstává přesnější riziková stratifi kace nemocných a zpřístupnění rutinní DNA diagnostiky.