Abstrakt
Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněná nervosvalová onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy, se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) s prevalencí 40 případů na 100 000 obyvatel.
Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená jednak na elektrofyziologickém vyšetření rychlosti vedení nervem - typ 1 - demyelinizační s rychlostí vedení pod 38 m/s a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s a jednak na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 60 známých genů), který je podkladem molekulárně genetické klasifikace.
Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu.