Vzácným onemocněním je v posledních letech věnována zvýšená pozornost, a to jak na evropské, tak i na národní úrovni. Vláda ČR odsouhlasila 14. 6. 2010 (usnesení vlády č. 466) "Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020".
Cílem zmíněné národní strategie je včasná diagnostika a dostupnost adekvátní léčby vzácných onemocnění, koordinace a centralizace péče o pacienta se vzácným onemocněním a zlepšení vzdělání a informovanosti odborné i laické veřejnosti.