Abstrakt
Blok 11??-hydroxylázy je druhou nejčastější příčinou CAH na podkladě vrozeného enzymového bloku. Přesto je Alex u nás prvním a dosud jediným popsaným a dobře dokumentovaným případem malého dítěte s touto diagnózou.
V lepším případě je zřejmě diagnóza uzavřena jako blok 21-hydroxylázy. Nepoznaná a neléčená hormonální porucha znamená pro svého nositele vitální ohrožení selháním kůry nadledvin v zátěžové situaci! Ovlivňuje též jeho růst a vývoj.