Publikace na 1. lékařská fakulta |
2016
Abstrakt
Cílem studie bylo zavést metodu pro stanovení aktivity fosfomanomutázy 2 (PMM2) a kontrolního enzymu fosfomanoizomerázy (PMI) v izolovaných lymfocytech a kultivovaných kožních fibroblastech a využít ji jako diferenciální diagnostický krok v souboru 18 pacientů s podezřením na CDG syndrom typu I.