Abstrakt
Pompeho choroba (glykogenóza typu II, GSD II) je dědičná metabolická porucha řazená mezi lysosomální střádavá onemocnění. Je zapříčiněna mutacemi v genu pro kyselou alfa-1,4-glukosidázu, označovanou také jako kyselá maltáza, které vedou k různému stupni jejího deficitu.
Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní a odhadovaná panetnická incidence činí přibližně 1:40 000. Rozdíly mezi různými populacemi jsou mimo jiné ovlivněny i kvalitou diagnostiky (incidence v Nizozemí je kolem 1:14 000).