Abstrakt
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou lyzosomální střádavá onemocnění způsobená nedostatečnou aktivitou některého z lyzosomálních hydrolytických enzymů podílejících se na postupné degradaci glykosaminoglykanů (původně mukopolysacharidů). Mají řadu společných rysů, jednotlivé typy se však vzájemně odlišují.
Klinické projevy onemocnění se vyvíjejí postupně a jsou závislé na typu MPS i na její tíži. Patří mezi ně hepatomegalie/splenomegalie, pupeční a/nebo tříselná kýla, kraniofaciální dysmorfie ve smyslu hrubých rysů obličeje, opakované infekty horních cest dýchacích, záněty středouší, poruchy sluchu, chlopenní vady či kombinované plicní postižení.
Konstantní je kostní postižení s poruchou růstu, s deformitami páteře a s charakteristickým rentgenovým nálezem dysostosis multiplex. Variabilní je kognitivní postižení.
Výraznou změnu v prognóze pacientů s MPS přineslo zavedení enzymové substituční terapie ((enzyme replacement therapy, ERT). Tato léčba zmírňuje viscerální postižení a zlepšuje kvalitu života pacientů, neovlivňuje však postižení CNS.
Pro maximální účinek enzymové substituční terapie je důležitá časná diagnostika a časné zahájení léčby.