Publikace na 1. lékařská fakulta |
2016
Abstrakt
Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin.
Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii.
Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.