Abstrakt
Nejčastější střádavé onemocnění postihující ledviny představuje Fabryho choroba. Ostatní střádavá onemocnění jsou vzácná, postihují většinou tubulární funkce ledvin.
Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých onemocnění na podkladě mutace genu pro enzym α-galaktosidázu A, který je lokalizován na chromosomu X. Projevuje se hromaděním globotriaosylceramidu s následnou hypertrofickou kardiomyopatií, selháním ledvin, postižením periferního i centrálního nervového systému, kůže, očí i dalších orgánů.
Diagnózu stanovíme na základě rodinné anamnézy, klinického obrazu, nízké aktivity enzymu α-galaktosidázy v plazmě či v leukocytech a potvrdíme ji molekulárně-genetickým vyšetřením. Jako screeningovou metodu u mužů je výhodné v případě podezření na Fabryho chorobu použít dry blood spot test.
Diagnóza je však často stanovena pozdě, protože se na ni nemyslí. Postižení ledvin začíná většinou mikroalbuminurií, která progreduje do proteinurie, a postupně klesá renální funkce.
K renálnímu selhání dochází většinou ve čtvrtém decenniu. Existuje specifická enzym-substituční terapie, která spočívá v nitrožilní aplikaci chybějícího enzymu jedenkrát za dva týdny.
Klinické studie prokázaly dobrý účinek, bylo-li s léčbou započato před rozvinutím ireverzibilního postižení