Abstrakt
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně 2násobná oproti dřívějším předpokladům, a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec.
V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem.
Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. Logická je pozornost věnovaná včasné diagnostice FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí.
Tomu napomáhá tzv. kaskádový screening mezi příbuznými pacientů s FH. Včasná diagnostika a zahájení léčby významně snižuje riziko postižených.
Základem terapie FH jsou režimová opatření spolu s terapií maximální (tolerovanou) dávkou statinu. Není-li dosaženo cílových hodnot LDL-cholesterolu, doporučuje se přidání ezetimibu.
V nejbližší budoucnosti budeme moci využít nových terapií (především PCSK9 inhibitorů). Jejich využití spolu s využitím blokátoru MTP lomitapidu (u homozygotů a těžkých heterozygotů FH) přivede k cílovým hodnotám až 80 % pacientů s FH.