Abstrakt
Mitochondriální DNA kóduje geny oxidační fosforylace, vybrané geny pro komplexy I-IV. Mitochondrie jsou místem realizace kyslíkového řetězce, a proto jsou považovány za hlavní producenty radikálů oxidačního stresu, přičemž nejvíce radikálů se tvoří za účasti komplexů I a III (NADH ubichinonreduktasa a ubichinol-cytochrom c-reduktasa).
Zvýšený oxidační stres má negativní vliv na kostní metabolismus, a to jak na tkáň tvořenou osteoblasty, tak i na osteoklasty degradující kostní tkáň. To může vést ke zdroji osteoporózy i dalších onemocnění kostního aparátu.
Mutace vybraných mitochondriálních genů či snížené počty kopií mitochondriální DNA jsou asociovány s rozvojem osteoporózy a jiných kostních onemocnění. Epigenetika mitochondriální DNA (mitoepigenetika) je téma rozvíjející se od roku 2011, kdy byly prvně prokázány metylace mitochondriální DNA i přítomnost DNA metyltransferáz v mitochondriích.
V současné době jsou sledovány vlivy těchto změn a spojitosti s dalšími poruchami.