Abstrakt
Cystická fibrózoa (CF) je závažné autozomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění postihující zejména horní a dolní dýchací cesty, potní žlázy a pankreas. Potní test je zlatým diagnostickým standardem i po zavedení novorozeneckého screeningu.
Mezi nové léčebné možnosti patří kauzální terapie - využití potenciátoru chloridového kanálu (Ivacaftor) u nemocných s keltskou mutací G551D a využití souhry účinku korektoru s potenciátorem transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) u nemocných s genotypem F508del/F508del (Lumacaftor v kombinaci s Ivacaftorem). Kauzální terapie vede ke snížení počtu plicních exacerbac í, zlepšení plicních funkce, stavu výživy i kvality života.
Nevýhodou bránící zavedení kauzální terapie do klinické praxe je stále její vysoká finanční náročnost. Autoři prezentují klinické zkušenosti s kauzální terapií CF na třech kazuistikách za uplynulých 2,5 roku.