Publikace na 1. lékařská fakulta |
2016
Abstrakt
Tato kazuistika popisuje případ mladé pacientky s familiární dysalbuminemickou hypotyroxinemií v kombinaci s náhodně zjištěnou afunkční expanzí hypofýzy. Familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění, jehož podkladem je zvýšená afinita sérového albuminu k tyreoidálním hormonům, která způsobuje laboratorní odchylku - eutyreózní hypertyroxinemii (normální TSH v kombinaci se zvýšenou hladinou tyreoidálních hormonů).
Nejde tedy o tyreoidální patologii a pacienti s touto odchylkou jsou klinicky a funkčně eutyreózní. V závěru článku je diskutována diferenciální diagnostika hypertyroxinemie s normální hladinou tyreotropinu (TSH).