Abstrakt
Při chirurgickém vyšetření 12letého chlapce pro úraz palce byla zjištěna i výrazná hepatomegalie, paličkovité prsty a subikterus sklér. Výškově se v posledních pěti letech propadl ze 40. pod 5. percentil.
V anamnéze má chronické průjmy a hepatopatii po EBV infekci. Laboratoř ukázala konjugovanou hyperbilirubinémii (27,1 μkat/l, norma 600 μg/g (norma <100 μg/g).
V rámci diferenciálně diagnostické rozvahy byl proveden potní test (chloridy 120 mmol/l) a diagnóza cystické fibrózy byla potvrzena na molekulární úrovni (chlapec má homozygotní mutaci F508del v CFTR genu). HRCT plic ukázalo intersticiální subpleur ální změny charakteru "tree in bud" a v oblasti linguly i ložisko chronické atelektázy.
Bronchoskopie potvrdila přítomnost zánětlivých změn se stenózou průdušky při odstupu pro lingulu. Ezofagogastroduodenoskopie prokázala jícnové varixy a gastropatii při portální hypertenzi a koloskopie ukázala přítomnost hemeroidů.
Chlapec má i poruchu glukózové tolerance. V současné době je v péči Centra cystické fibrózy FN Motol a daří se mu dobře.