Abstrakt
Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je porušená funkce jednoho či více enzymů nebo změna ve složení a množství strukturálních, asemblačních či transportních proteinů zúčastňujících se metabolických dějů. Závažnost klinických příznaků u jedinců s DPM závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu.
První klinické příznaky u dětí s DPM se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat též v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených pacientů, tak pro potřeby genetického poradenství a možnosti prenatální diagnostiky v rodině.
K rychlejšímu stanovení diagnózy DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je však nutné indikovat selektivní screening DPM.
Pomocí konkrétních příkladů a osudů 47 pacientů s různými DPM chceme upozornit na obecnou problematiku DPM a poukázat na potřebu široké diferenciálně diagnostické rozvahy nad každým pacientem, u kterého není jasná etiopatogeneze klinických obtíží.