Diagnostika a příznaky Fabryho choroby

Abstrakt

Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny lyzozomálních střádavých onemocnění. Klinické projevy jsou velmi pestré a variabilní, proto se často diagnostikuje pozdě.

Klíčová slova

• Fabryho choroba
• lyzozomální střádavá onemocnění
• alfa-galaktosidáza A
• molekulárněgenetické vyšetření
• enzym-substituční terapie