Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci

Abstrakt

Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi dědičné metabolické choroby ze skupiny lyzozomálních střádavých onemocnění. Autor se v článku zabývá mukopolysacharidózou I v celém jejím spektru - od patobiochemie až po léčbu.

Klíčová slova

• mukopolysacharidóza
• lyzozomální střádavá onemocnění
• glykosaminoglykany
• kraniofaciální dysmorfie
• dysostosis multiplex
• hepatosplenomegalie