Abstrakt
Metylace genu MMR (mismatch repair) vede ke vzniku nádoru pravého colon casto mucinózního vzhledu. Mikrosate- litová instabilita (MSI) je spojena s rezistencí na 5-fluorouracil, nicméne prognóza hypermutovaných a MSI-high nádoru je lepší než u jiných subtypu.
Naopak skupina mucinózních karcinomu se stabilitou mikrosatelitu (MSS), ale s metylací MGMT (0-6 me- thylguanin DNA methyltransferázy) má špatnou prognózu. Poslední skupinou jsou pravostranné nádory s mutací genu Ras (též p21ras), rezistentní na anti-EGFR lécbu, které mají také špatnou prognózu.
Negativním prognostickým znakem je také mutace genu BRAF. Vysoké frekvence mutacní nálože (MSI-high, CIMP-high, BRAF) jsou asociovány zejména s colon ascendens a obecne s nádory pravého colon a colon transversum s výjimkou céka.
Autorka prináší kazuistiku pacienta s mucinózním adenokarcinomem, u nehož probíhá cílená lécba cetuximabem t.c. již 35 mesícu.