Abstrakt
Andersonova-Fabryho choroba (AFD) (OMIM 301500) je progresivní systémové lyzosomální onemocnění vázané na X-chromosom. Příčinou chorobyje defekt genu kódujícího enzym alfa-galaktosidázu A (α-Gal A, EC 3.2.1.22), který je lokalizován do oblasti Xq22.
Defekt vede k intralyzosomálnímu střádání substrátu jako potenciálně patogemmé se jeví i další metabolické produkty tohoot substrátu, například jeho deacylová forma, tzv. lyso-Gb3 (Aerts et al.,2008). Ke střádání dochází zejména v endotelu a buňkách hladké svaloviny cév, v různých typech buněk ledvin, srdečního svalu, CNS, gastrointestinálního traktu a dalsích (Brady 1967;Garman Garboczi, 2004).
Tezaurance vede k poškození funkce jednotlivých orgánů a jejich následnému selhání. Choroba byla poprvé popsána nezávisle na sobě Johannesem Fabrym a Williamem Andersonem v roce 1898 a p ůvodně byla označována jako angiokeratoma corporis diffusum, a to díky typickým kožním projevům v podobě angiokeratomat trupu (Anderson, 1898; Fabry, 1898)