Abstrakt
Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu.
Studie je zaměřena na fenotyp/genotypovou korelaci. Ve skupině 99 probandů bylo nalezeno 75 mutací v TSC2 genu a 24 mutací v TSC1 genu.
Fenotyp/genotypová analýza souboru 118 pacientů odhalila, že TSC2 mutace jsou spjaty se závažnějším fenotypovým projevem než mutace TSC1. Dále byly zjištěny významné korelace mezi nálezem hypomelanotických skvrn a výskytem kortikálních tuberů, mezi postižením kůže faciálními angiofibromy a nálezem renálních angiomyolipomů, mezi hamartomy sítnice a srdečním rhabdomyomem či mezi epilepsií a mentální retardací ve skupině pacientů s TSC2 mutacemi.
Naopak u jedinců s TSC1 mutacemi byly vzácně pozorovány angiomyolipomy a vícečetné renální cysty, fibrózní plaky čela a hamartomy sítnice. Žádná statisticky významná korelace nebyla zaznamenána mezi jednotlivými typy mutací a konkrétním fenotypovým projevem.