Abstrakt
Úvod: Celosvětově přibývá nemocných cystickou fibrózou (CF) s diagnózou stanovenou v dospělém věku. Cíl: Podání přehledu zkušeností s diagnostikou CF v dospělosti v České republice.
Metody: Nemocní s CF, u nichž byla diagnóza stanovena ve věku GREATER-THAN OR EQUAL TO 18 let v období let 2000-2014, byli vyhledáni v Českém registru CF (www.cfregistr.cz) a z jejich zdravotnické dokumentace byla zaznamenána demografická a klinická data z doby diagnózy a k 31. 12. 2014. Podmínkou zařazení do studie byl záchyt dvou mutací vyvolávajících CF nebo jedné mutace spolu s koncentrací chloridů v potu > 60 mmol/l.
Klinický obraz byl porovnán s kontrolním souborem tvořeným F508del homozygotními nemocnými s diagnózou stanovenou v dětství. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 23 nemocných (16 mužů a 7 žen) s diagnózou stanovenou v průměrném věku 32,9 ? 8,5 roku.
K diagnóze vedla přítomnost bronchiektazií nebo hemoptýzy ve 12 případech, obstruktivní azoospermie v 7 případech a recidivující pankreatitidy ve 4 případech. Oproti kontrolnímu souboru měli nemocní vyšší věk (38,6 ? 8,3 vs 28,3 ? 4,7 roku; p < 0,001), nižší koncentraci chloridů v potu (62 ? 23 vs 90 ? 12 mmol/l; p < 0,001), méně často infekci dýchacích cest Pseudomonas aeruginosa nebo komplexem Burkholderia cepacia (4 vs 12; p = 0,029), bronchiektazie (14 vs 23; p = 0,001), insuficienci zevní sekrece pankreatu (1 vs 23; p < 0,001) a léčbu inzulinem (1 vs 9; p = 0,01); častější byly naopak pankreatitidy (6 vs 0; p = 0,022).
Závěr: Na CF je v dospělosti třeba myslet v případě odpovídající symptomatologie v oblasti dýchacího, trávicího a rozmnožovacího ústrojí. Klinický obraz se od klasických forem CF liší v řadě parametrů.