Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily "mapu" neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů.
Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelov ý případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického spektra.
Praktickým výstupem je podrobnější charakterizace jednotlivých subtypů choroby s odlišnou prognózou. Jednoduché diagnostické a prognostické nástroje by mohly brzy umožnit s touto novou koncepcí pracovat v klinické praxi.