Abstrakt
Pseudohypoparatyreóza typu 1a je způsobena inaktivační mutací alfa-podjednotky G-proteinu, který je kódován genem GNAS. G-protein je důležitý přenašeč signálu uvnitř buňky a je součástí postreceptorové signalizace receptorů pro peptidové hormony a pro některé další ligandy.
V průběhu života se proto mohou laboratorně projevit i některé další hormonální deficity - nejčastější je mírná hypotyreóza. Lokus GNAS podléhá imprintingu: Pokud je inaktivační mutace zděděna od matky, klinicky se projeví pseudohypoparatyreóza s AHO.
Pokud je zděděna od otce, klinicky se projeví jen AHO - tento stav se někdy označuje jako pseudopseudohypoparatyreóza, u které jsou hladiny vápníku i parathormonu normální. Hypokalcémie při pseudohypoparatyreóze se l éčí podáváním vitaminu D nebo jeho aktivních derivátů.