Abstrakt
Autoři v kazuistickém sdělení prezentují onemocnění osteogenesis imperfecta, typ I. Demonstrují charakteristické klinicko-radiologické příznaky a molekulárně-genetickou podstatu onemocnění.
Kazuistika je doplněna obrazovou dokumentací a výsledky doplňujících vyšetření (antropometrie, RTG, denzitometrie DEXA).