Abstrakt
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné onemocnění postihující především dýchací systém a způsobené defektní strukturou nebo funkcí motilních řasinek. Dýchací obtíže se projevují již po narození a pokračují do dospělosti, hlavními příznaky jsou vlhký kašel, trvalá rýma a opakované záněty středouší, které mohou vést až k poruše sluchu.
O něco méně než 50 % případů je spojeno se situs viscerum inversus nebo jinými poruchami laterality, všichni dospělí pacienti mají vyvinuty bronchiektázie. Diagnostický algoritmus se skládá z klinického podezření, screeningových metod (nazální NO a vysokorychlostní videomikroskopie) a z vyšetření ultrastruktury, eventuálně z genetického vyšetření.
Léčebné metody jsou odvozeny od terapie cystické fibrózy, očišťovací techniky jsou stěžejní. V současnosti je největší potřebou v oblasti PCD edukace lékařské veřejnosti ke zlepšení včasné diagnostiky.