Abstrakt
Autoři shrnují současné poznatky o klinicko-radiologickém a histopatologickém obraze diastrofické dysplazie (DD). Pro diagnózu charakteristické nálezy dokumentují na vlastním materiálu archivu Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu v Praze.
DD je generalizované onemocnění chrupavčité tkáně, které se již perinatálně vyznačuje brachymelií horních a dolních končetin, equinovarosními deformitami nohou, progresivní thorakolumbální kyfoskoliózou a kloubními kontrakturami. Mutace v genu DTDST (více než 30) vedou k syntéze nedostatečně sulfatovaných proteoglykanů v chondrocytech a fibroblastech.
Následkem jsou generalizované poruchy mesenchymu, které patří do rodiny kostních dysplazií. Ta obsahuje dvě letální choroby achondrogenesis IB, atelosteogenesis II a dvě neletální, a to diastrofickou dysplazii s těžkým a mírným postižením.
Případy s mírným postižením se označují jako diastrofická varianta nebo autosomálně recesivní mnohočetná epifyseální dysplazie. Na případu varianty diastrofické dytosplazie jsou ukázány patognomonické klinicko-radiologické příznaky, prioritní histopatologické a elektronmikroskopické nálezy a výsledek chirurgické rekonstrukce kyčelních kloubů.
Originálním nálezem je molekulárně genetickým vyšetřením prokázaná jednak patogenní varianta genu SLC26A2: c.532C>T p. (Arg178Ter) v exonu 2 a jednak pravděpodobně patogenní varianta c.1343>T p. (Ser448Leu) v exonu 3 genu. Probandka je složenou heterozygotní nosičkou uvedených mutací v genu SLC16A2.
Obě zjištěné varianty jsou vysoce pravděpodobnou molekulární příčinou autosomálně recesivní varianty diastrofické dysplazie a korelují s fenotypem probandky.