Abstrakt
Nemalobuněčné plicní karcinomy jsou typické variabilitou nejen ve svém klinickém průběhu a histopatologickém obraze, ale i v molekulárně-genetických charakteristikách. Zejména u primárních plicních adenokarcinomů vedly nové poznatky na poli molekulární genetiky k zásadní změně v přístupu k diagnostice a léčbě.
Identifikace charakteristických genových aberací umožnila u části těchto nádorů nasazení tzv. cílené (biologické) léčby a tím zlepšení prognózy pacientů. S výše uvedeným zároveň vzrostla role molekulární patologie a zejména diagnostikujících patologů, kteří se správnou diagnózou a účelným nakládáním s nádorovou tkání aktivně podílí na diagnosticko-terapeutickém procesu.
V současné době se již rutinně detekují mutace v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru - EGFR, jejichž přítomnost je racionální indikací k nasazení cílené léčby inhibitory tyrosinkináz. Mimo EGFR se do rutinní diagnostické praxe zavedla detekce přestavby EML4-ALK, dalším potenciálním diagnostickým cílem jsou mutace genu kódujícího protein b-raf - BRAF.
Sdělení shrnuje základní poznatky o diagnosticky a prakticky relevantních molekulách, které se podílejí na patogenezi vzniku plicních karcinomů a zároveň jsou cílem moderní, cílené terapie.