Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky
Abstrakt
Kongenitální svalové dystrofie jsou skupina vzácných vrozených svalových onemocnění charakterizovaná časným počátkem obtíží a obrazem dystrofických změn ve svalové biopsii. V evropské populaci je nejčastější příčinou mutace v genu pro laminin α2, jejímž důsledkem je snížená či chybějící produkce merosinu.
Klinicky odlišujeme dva fenotypy: úplný deficit merosinu, tzv. klasický fenotyp kongenitální svalové dystrofie typ 1A, a fenotyp podmíněný parciálním deficitem merosinu s variabilní tíží pletencové svalové slabosti. Diagnostika parciálního deficitu je založena na klinickém obraze, nálezu leukodystrofických změn na magnetické rezonanci mozku, elektromyografickém vyšetření s průkazem periferní neuropatie a genetickém vyšetření, pomocnou metodou může být vzorec postižení svalů při vyšetření magnetickou rezonancí.
Ve svalové biopsii jsou patrné dystrofické změny, imunohistochemické vyšetření může být v normě, což diagnostiku mnohdy komplikuje. Léčba je symptomatická, stanovení diagnózy umožní predikci průběhu a rizik a genetické poradenství.
Vzhledem k diagnostickým úskalím je pravděpodobné, že parciální deficit merosinu je častější, než se daří prokázat. Jako příklad autoři prezentují tři kazuistiky.