Abstrakt
Protilátky proti N-metyl D-aspartátovému receptoru (anti-NMDAR) jsou přímo patogenní autoprotilátky sdružené s difuzní encefalitidou. V poslední době byly popsány případy, kdy s nálezem těchto protilátek byly sdruženy projevy demyelinizačního onemocnění, a to i u pacientů bez klinických projevů NMDAR encefalitidy.
Cílem práce je popsat charakteristiky demyelinizačního onemocnění u pacientů s pozitivitou anti-NMDAR v našem souboru. Metodika a soubor: Vyšetření anti-NMDAR bylo indikováno při klinickém podezření na autoimunitní encefalitidu a bylo provedeno v séru a v likvoru nepřímou imunoflurescencí metodou cell-based assay na fixovaných buňkách transfekovaných pro daný antigen.
Klinický průběh a MR nález odpovídající demyelinizačnímu onemocnění byl hodnocen dle příslušných diagnostických kritérií. V období 2012-2015 jsme identifikovali 11 pacientů s autoimunitní encefalitidou a pozitivitou anti-NMDAR.
Deset z nich splňovalo kritéria NMDAR encefalitidy, u jedné pacientky odpovídal iniciální obraz akutní diseminované encefalomyelitis (de novo rozvinutý status epilepticus) s odpovídajícím MR a likvorovým nálezem i s regresí po kortikoterapii. Tato pacientka vzhledem k vývoji MR nálezu následně splnila kritéria roztroušené sklerózy.
U jedné pacientky s NMDAR encefalitidou se za 20 měsíců od počátku onemocnění vyvinula optická neuritida s nálezem demyelinizačních změn na MR. Kontrolní vyšetření prokázalo diseminaci v čase a v prostoru, po pulzní kortikoterapii a při chronické imunosupresi azathioprinem je pacientka klinicky stabilizovaná, na MR mozku ale přetrvávají známky aktivity onemocnění.
U obou uvedených pacientek byly demyelinizační léze prokázány i na MR míchy.