Abstrakt
Atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je relativně vzácnou příčinou trombotické mikroangiopatie (TMA) a představuje 5-10 % všech HUS. Jde o velmi vzácné a život ohrožující onemocnění se systémovými projevy, které, pokud je neléčené, má špatnou prognózou s vysokou morbiditou i mortalitou.
Více než 40 % pacientů s aHUS je starších 18 let. Onemocnění je způsobeno alterací funkce některých složek komplementu, kdy dochází k trvalé aktivaci jeho alternativní cesty.
Tyto odchylky mohou mít genetický původ, kdy v důsledku mutace v různých genech regulujících komplement dochází k poruše funkce těchto faktorů, nebo se mohou tvořit protilátky proti složkám komplementu. Nejčastěji se setkáváme s mutacemi v genu pro komplementární faktor H (CFH), I (CFI) a B (CFB), které mívají závažnější průběh choroby, naopak prognosticky méně závažné bývají mutace postihující geny pro membránový proteinový kofaktor (MCP) či thrombomodulin (THBD).
U dospělých pacientů zůstává iniciální léčbou stále podávání infuzí mražené plazmy (PI) či výměnné plazmaferézy (PE), zatímco u dětí a dospělých závislých či nereagujících na tuto léčbu je lékem volby eculizumab. Jde o humanizovanou monoklonální protilátku proti komplementárnímu faktoru C5, která rychle normalizuje parametry hemolýzy a zlepšuje renální funkce.
Prognóza nemocných s aHUS se díky eculizumabu výrazně zlepšila, nicméně s nabývajícími vědomostmi a zkušenostmi s léčbou vyvstávají některé otázky, na které je třeba hledat odpovědi. Příkladem může být, jak dlouho léčbu podávat, kdy a za jakých podmínek je možné léčbu ukončit, jak přistupovat k nemocným indikovaným k renální transplantaci a spousta dalších.
Některé z nich se snažíme zodpovědět v tomto článku.