Abstrakt
Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní náhradě chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A.
V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem. Lék je určen jen pro některé mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní jeho transport do lyzosomů.
Výsledky klinických studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby vybraných pacientů s Fabryho chorobou.