Metody detekce molekulárních prognostických a prediktivních markerů v diagnostice adenoidně cystického karcinomu slinných žláz
Abstrakt
Adenoidně cystický karcinom slinných žláz (AdCC) je druhým nejčastějším salivárním karcinomem charakteristickým častými recidivami, perineurálním šířením a vysokou mortalitou v dlouhodobém horizontu. V léčbě AdCC je metodou volby chirurgická resekce s adjuvantní radioterapií, ale léčba velkých, invadujících a recidivujících karcinomů je zpravidla paliativní.
AdCC charakterizuje vysoká incidence nádorově specifického onkogenu MYB-NFIB, který je v současné době diagnostickým markerem, ale mohl by v budoucnu sloužit jako cíl pro biologickou léčbu. Ve studiu a diagnostice AdCC je využívána imunohistochemie a mnoho molekulárně-genetických metod.
Některé metody, jako např. reverzně-transkripční PCR či fluorescenční in-situ hybridizace významnou měrou přispěly k identifikaci translokace t(6;9)(q22-23;p23-24) resultující ve fúzi transkripčních faktorů MYB a NFIB, která je pro AdCC mezi salivárními karcinomy unikátní a slouží při diagnostice histopatologicky obtížných případů. Komplexnější metody jako např. masivně paralelní sekvenování pak detekovaly další změny na molekulární úrovni a tím umožnily lepšímu pochopení vzniku a patogeneze tohoto v dlouhodobém horizontu často fatálně končícího onemocnění.
Tento přehledový článek shrnuje základní poznatky o tomto onemocnění, kterých bylo dosaženo použitím právě imunohistochemických a molekulárně-genetických metod, to je na úrovni genomu, transkriptomu či epigenomu.