Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování

Abstrakt

současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě "home made" testů.

Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.

Klíčová slova

• neinvazivní prenatální testování
• cílené sekvenování
• fetální DNA
• masivní paralelní sekvenování
• fetální frakce
• falešná negativita
• falešná pozitivita
• pozitivní prediktivní hodnota
• Downův syndrom, trizomie