Abstrakt
Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění s variabilními klinickými projevy a prognózou. Autoři prezentují kazuistiku 11měsíčního kojence s histiocytózou z Langerhansových buněk, který měl od narození kožní projevy považované za toxoalergický exantém, později seborhoickou dermatitidu, atopický ekzém a perianální intertrigo.
Trpěl na opakované febrilní respirační infekty. Od 6 měsíců věku měl sekreci z obou zvukovodů a krátce před stanovením diagnózy anémii, trombocytopenii a neutropenii.
Jednalo se o multisystémovou formu onemocnění s postižením rizikových orgánů (játra, slezina). Byla zahájena chemoterapeutická léčba vinblastinem s prednisonem podle mezinárodních protokolů l éčby pro histiocytózu z Langerhansových buněk.
Po selhání indukční chemoterapie bylo přistoupeno k experimentální léčbě BRAF inhibitorem při prokázané onkogenní mutaci V600E BRAF genu v nádorové tkáni. Tato léčba vedla k promptní odpovědi ve smyslu regrese orgánového postižení.
Práce se zaměřuje na popis klinického obrazu histiocytózy z Langerhansových buněk s cílem předcházet pozdnímu stanovení diagnózy pro záměnu příznaků s jinými častějšími onemocněními.